Avaliação do peso e comprimento ao nascimento de pacientes com hipopituitarismo com ou sem alterações morfológicas na hipófise / Evaluation of weight and length at birth of patients with hypopituitarism with or without morphological changes in the pituitary gland

RESUMO Introdução: O hipopituitarismo é a redução da produção hormonal pela adenohipófise que pode resultar em déficit de crescimento do indivíduo. Objetivo: Avaliar relação de peso e comprimento ao nascimento com alterações morfológicas na hipófise, assim como a idade e o valor de fator de crescimento insulina-símile (IgF-1) no início do tratamento. Métodos: Trata-se de um estudo observacional do tipo transversal, de análise de prontuários de pacientes com hipopituitarismo atendidos no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica da FURB. Foram avaliados peso, comprimento ao nascimento e idade gestacional entre agosto de 1995 e outubro de 2017 e correlacionados com os achados de imagem de hipófise e valores de IgF-1 no início do tratamento. Resultados: Foram avaliados 134 prontuários. A mediana do peso foi 3022,5g, do comprimento 47,35cm e da idade gestacional 37,32 semanas. Os nascidos pré- -termo (12) e com alteração de hipófise (4) apresentaram menor comprimento quando comparados aos pré-termo sem alteração (8). Não houve diferença significativa quando comparado peso e comprimento ao nascimento com o IgF-1 no início do tratamento. Os pacientes pré-termo, em geral, iniciaram tratamento antes que os a termo. Conclusões: O déficit de crescimento pode ser importante para o diagnóstico precoce do hipopituitarismo, mas nem sempre fica evidente ao nascimento. A dosagem sérica de IGF-1 e o exame de imagem, que representam critérios diagnósticos, podem não condizer com a situação hormonal ou quadro clínico. Por isso, o mais importante é o acompanhamento das medidas antropométricas com as curvas de crescimento adequadas. PALAVRAS-CHAVE: Hipopituitarismo, peso, comprimento, nascimento, hipófise

ABSTRACT Introduction: Hypopituitarism is the reduction of hormone production by the adenohypophysis that can result in an individual's growth deficit. Objective: To evaluate the relationship between birth weight and length with morphological changes in the pituitary gland, as well as age and insulin-like growth factor (IgF-1) value at the beginning of treatment. Methods: This is a cross-sectional observational study, analyzing the medical records of patients with hypopituitarism treated at the Pediatric Endocrinology outpatient clinic at FURB. Weight, length at birth and gestational age between August 1995 and October 2017 were evaluated and correlated with pituitary imaging findings and IgF-1 values at the start of treatment. Results: 134 medical records were evaluated. The median weight was 3022.5g, length 47.35cm and gestational age 37.32 weeks. Preterm infants (12) and those with an alteration in the pituitary gland (4) had a shorter length when compared to preterm infants with no alterations (8). There was no significant difference when comparing birth weight and length with IgF-1 at the beginning of treatment. Preterm patients, in general, started treatment before term ones. Conclusions: Growth deficit may be important for the early diagnosis of hypopituitarism, but it is not always evident at birth. Serum IgF-1 level and imaging exam, which represent diagnostic criteria, may not match the hormonal situation or clinical picture. Therefore, the most important thing is to monitor anthropometric measurements with appropriate growth curves. KEYWORDS: Hypopituitarism, weight, length, at birth, pituitary gland

Association between ocular abnormalities and systemic diseases in Down Syndrome patients / Associação entre achados oftalmológicos e comorbidades em pacientes com Síndrome de Down

Abstract Objectives: Describe ocular findings and its correlation with systemic diseases in Down Syndrome (DS) pediatric patients. Methods: Quantitative and cross-sectional study of prevalence with children aged from 0 to 25 years. Standard ophthalmic examinations performed: visual acuity, slit lamp biomicroscopy, ocular motility, static refraction and indirect ophthalmoscopy. Ocular findings were associated with comorbidities available in pediatric records of patients in FURB Down Syndrome Outpatient clinic, in which they have regular follow-up. Results: A total of 76 patients were evaluated (33 males and 43 females). Of these, 72 patients (94.73%) had ocular abnormalities. Refractive errors were the most prevalent (94.73%), followed by alterations in indirect ophthalmoscopy (40.8%), biomicroscopy (15.8%), ocular motility (15.8%) and epiphora (9.2%). From the refractive changes 13.15% had myopia; 76.31% had hypermetropia and 47.36% had astigmatism. Sytemic abnormalities were observed in 73 children. The most prevalent was thyroid diseases presented in 65.79%, followed by heart disease 61.84%, gastrointestinal disease (15.79%); abdominal hernias (14.4%); respiratory changes (14.4%); genitourinary alterations (10.53%); musculoskeletal alterations (10.53%) and epilepsy (3.95%). There was statically significant association between the presence of myopia and hypothyroidism (p = 0.01); astigmatism and heart diseases (p = 0.003); and astigmatism and genitourinary alterations (p = 0.001). Conclusion: There was a high prevalence of ophthalmologic abnormalities in this study of children with Down Syndrome. Associations between myopia and hypothyroidism, astigmatism and heart diseases, and astigmatism and genitourinary disorders were found. More studies and increase of the sample are necessary to confirm the associations of ophthalmologic abnormalities with most common systemic diseases in this population.

Resumo Objetivos: Descrever as alterações oculares e sua correlação com outras comorbidades em pacientes pediátricos com Síndrome de Down (SD). Métodos: Estudo quantitativo de prevalência com delineamento transversal em crianças de 0 a 25 anos portadoras de SD. Realizados exames oftalmológicos de acuidade visual, biomicroscopia anterior, motilidade ocular, refração estática objetiva ou subjetiva conforme o nível de cooperação do paciente e oftalmoscopia indireta. Os achados foram correlacionados com as comorbidades disponíveis nos prontuários dos pacientes do Ambulatório de Síndrome de Down da FURB, no qual são acompanhados regularmente. Resultados: Foram avaliados 76 pacientes (33 do sexo masculino e 43 do sexo feminino). Dentre esses, 72 pacientes (94,73%) tiveram alterações oculares. Alterações refrativas foram as mais prevalentes (94,73%), seguidas de alterações na oftalmoscopia indireta (40,8%), biomicroscopia (15,8%), motilidade ocular (15,8%) e epífora (9,2%). Das alterações refrativas 13,15% tiveram miopia; 76,31% tiveram hipermetropia e 47,36% tiveram astigmatismo. Na amostra, 73 pacientes possuíam alguma comorbidade. A mais prevalente foi a alteração de tireoide, presente em 65,79% dos pacientes, seguido de alterações cardíacas (61,84%), alterações gastrointestinais (15,79%), hérnias abdominais (14,4%), alterações respiratórias (14,4%), alterações geniturinárias (10,53%), alterações osteomusculares (10,53%) e epilepsia (3,95%). Houve associações significativas entre miopia e hipotireoidismo (p = 0,01); astigmatismo e cardiopatias (p = 0,003); e astigmatismo e alterações geniturinárias (p = 0,001). Conclusão: Houve alta prevalência de alterações oftalmológicas na amostra. Foram encontradas associações entre miopia e hipotireoidismo, astigmatismo e cardiopatias, e astigmatismo e alterações geniturinárias. Mais estudos e aumento da amostra são necessários para confirmar os resultados das associações nessa população.

Ocorrência de doenças autoimunes em pacientes com Síndrome de Down atendidos no ambulatório de Síndrome de Down da FURB ­ Blumenau ­ avaliação de 2001 a 2014 / Occurrence of autoimmune diseases in patients with Down Syndrome treated in clinic of Down Syndrome FURB ­ Blumenau ­ review 2001-2014

Quando comparados com a população em geral, pacientes com Síndrome de Down (SD) expressam maior risco para o desenvolvimento de doença autoimune (DAI). Este estudo teve como objetivo a avaliação da ocorrência de DAI em pacientes com SD. Trata-se de estudo retrospectivo. Foram avaliados 122 prontuários de pacientes atendidos no Ambulatório de SD da Universidade Regional de Blumenau. As patologias pesquisadas e os critérios utilizados para diagnóstico das mesmas foram: Tireoidite de Hashimoto (TH) - TSH elevado, presença de anticorpos anti-tireoideanos e ultrassonografia confirmatória; Doença de Graves (DG) - TSH baixo com presença de anticorpo antireceptor de TSH; Doença Celíaca (DC) - Anticorpo anti-endomíseo IgA positivo e/ou antitransglutaminase com biópsia característica; Alopecia Areata (AA) e Vitiligo - avaliação dermatológica e Diabetes Mellitus tipo I (DMI) - Anticorpo anti-GAD (ácido glutâmico descarboxilase) positivo e hiperglicemia. A ocorrência de DAI foi de 18,85%. TH foi encontrada em 13 pacientes, DC em 5 pacientes, DG em 4 pacientes, AA em 2 pacientes, vitiligo em 1 paciente, nenhum paciente teve diagnóstico de DMI. A prevalência de DAI neste estudo foi concordante com a literatura mundial. Recomenda-se rastreio regular destas doenças nos pacientes com SD.

When compared with the general population, patients with Down syndrome (DS) express higher risk for development of autoimmune diseases (AID). This study aimed at assessing the occurrence of AID in patients with DS. This is a retrospective study. 122 medical records of patients seen at DS Ambulatory of Regional University of Blumenau were evaluated. The diseases studied and the criteria used for their diagnosis were: Hashimoto's thyroiditis (HT) - elevated TSH, presence of anti-thyroid antibodies and confirmatory ultrasound; Graves' disease (GD) - low TSH with the presence of antiTSH receptor antibody; Celiac disease (CD) - positive IgA anti-endomysial and / or antitransglutaminase antibodies, with characteristic biopsy; Alopecia Areata (AA) and Vitiligo - dermatological evaluation and type I diabetes mellitus (DMI) - positive anti-GAD antibodies and hyperglycemia. The occurrence of DAI was of 18.85%. TH was found in 13 patients, 5 patients in CD, GD in 4 patients, 2 patients in AA, vitiligo in 1 patient, no patient had a diagnosis of DMI. The prevalence of DAI in this study was consistent with the literature. Regular screening for these diseases in DS patients is recommended.

Avaliação dos níveis séricos de vitamina D em crianças e adolescentes com diabetes mellitus tipo I / Evaluation of vitamin D serum levels in children and adolescents with diabetes mellitus type 1

Introdução: A deficiência de vitamina D é considerada um problema de saúde pública no mundo todo em razão de suas implicações no desenvolvimento de diversas doenças, incluindo a Diabetes Mellitus tipo I (DMI). Os objetivos deste estudo são avaliar os níveis séricos de 25 OH Vitamina D, Cálcio, Fosfatase alcalina, fósforo e hemoglobina glicada em crianças diabéticas tipo I e correlacionar os níveis de vitamina D com a hemoglobina glicada e com a presença de Tireoidite de Hashimoto, microalbuminúria e Doença celíaca. Métodos: Estudo do tipo quantitativo, observacional transversal obtido pela analise de exames laboratoriais de 48 pacientes, maiores de 3 anos, com diagnóstico de Diabetes Mellitus tipo I. Os dados foram obtidos mediante análise dos prontuários. Resultados: Dezenove pacientes (59,4%) apresentaram vitamina D deficiente/insuficiente. A média dos níveis de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e HbA1c foram de 9,24, 281,17, 4,69 e 9,34, respectivamente. Em 31 pacientes (91,17%) o controle da DMI foi considerado ruim ou regular, sendo este avaliado pelo valor da hemoglobina glicosilada. Dez pacientes (29,41%) apresentaram uma ou mais das comorbidades associadas à DMI. Conclusão: Em 59,4 % dos pacientes o nível de vitamina D foi deficiente ou insuficiente. A média dos níveis de cálcio, fósforo e fosfatase alcalina dos pacientes estavam dentro dos valores normais. Em 31 pacientes (91,17%) o controle da DMI, avaliado pela HbA1c, foi considerado ruim ou regular. Não houve associação significativa entre a presença de Tireoidite de Hashimoto, doença celíaca ou microalbuminúria e os níveis de vitamina D.

Introdução: Vitamin D deficiency is considered a public health problem worldwide because of its implications in the development of various diseases, including diabetes mellitus type I (DMI). The aims of this study are to evaluate the serum levels of 25 OH Vitamin D, calcium, alkaline phosphatase, phosphorus and glycated hemoglobin in diabetic children type I and correlate vitamin D levels with glycated hemoglobin and presence of Hashimoto's thyroiditis, microalbuminuria and celiac disease. Methods: A quantitative, observational cross-sectional study performed by analysis of laboratory tests from 48 patients over three years of age and diagnosed with diabetes mellitus type I. The data were obtained by analyzing medical charts. Results: Nineteen patients (59.4%) were vitamin D deficient/insufficient. Calcium, phosphorus, alkaline phosphatase and HbA1c mean levels were 9.24, 281.17, 4.69, and 9.34, respectively. In 31 patients (91.17%), control of DMI was considered poor or fair, as measured by the value of glycosylated hemoglobin. Ten patients (29.41%) had one or more comorbidities associated with DMI. Conclusion: In 59.4% of the patients vitamin D level was deficient or insufficient. Patients’ mean levels of calcium, phosphorus and alkaline phosphatase were within the normal range. In 31 patients (91.17%) the control of DMI, assessed by HbA1c, was considered poor or fair. There was no significant association between presence of Hashimoto's thyroiditis, celiac disease or microalbuminuria and vitamin D levels.

Deficiência de hormônio de crescimento em um paciente com síndrome de VACTERL / Growth hormone deficiency in a patient with VACTERL syndrome

A Síndrome de VACTERL é um conjunto de malformações congênitas, que necessita para o diagnóstico pelo menos três das seguintes alterações: malformações vertebrais, atresia anal, anomalias cardiovasculares, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, malformações renais e displasia dos membros. É relatado caso de paciente com Síndrome de VACTERL e deficiência de hormônio de crescimento. A revisão da literatura aborda uma possível associação entre esses dois diagnósticos clínicos (AU)

The VACTERL syndrome is a set of congenital malformations, which requires at least three of the following changes to be diagnosed: vertebral defects, anal atresia, cardiovascular anomalies, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal malformations and dysplasia of the limbs. Here we report the case of a patient with VACTERL syndrome and deficiency of growth hormone. A literature review discusses the possible association between these two clinical diagnoses (AU)

Prevalência de doenças autoimunes em pacientes com síndrome de Down / Prevalence of autoimmune diseases in Down syndrome patients

Introdução: Diversas doenças podem acometer pacientes com síndrome de Down (SD), dentre elas as doenças autoimunes (DAI). Quando comparados à população geral, pacientes com SD apresentam maior risco para desenvolvimento de DAI. O objetivo do estudo foi avaliar a prevalência de DAI em pacientes com SD. Métodos: Estudo retrospectivo. Foram avaliados prontuários de 71 pacientes atendidos no ambulatório universitário de SD. Foram pesquisadas: tireoidite de Hashimoto (TH), doença de Graves (DG), doença Celíaca (DC), alopecia areata (AA), vitiligo, leucemia e diabetes mellitus tipo I (DMI). Diagnóstico de TH foi considerado quando T4 livre normal ou baixo, TSH elevado, presença de anticorpos antitireoideanos e ultrassonografia de tireoide compatível com TH. Diagnóstico de DG foi considerado quando T4 livre normal ou elevado, TSH suprimido e anticorpo antirreceptor de TSH positivo. A DC foi diagnosticada quando anticorpo antendomísio IgA positivo e biópsia intestinal compatível com DC. AA e vitiligo foram considerados quando presença de lesão de pele diagnosticada por dermatologista. Alterações no hemograma e biópsia de medula óssea foram considerados para diagnóstico de leucemia e hiperglicemia com anticorpo anti-GAD positivo foram considerados para DMI. Resultados: A prevalência de DAI foi 18,3%. TH foi encontrado em 6 pacientes; DG em 2 pacientes; DC em 4 pacientes; AA em 2 pacientes; vitiligo em 1 paciente e leucemia em 1 paciente. Nenhum paciente apresentou DMI. Conclusão: A prevalência de DAI neste estudo foi maior comparado à prevalência de DAI na população em geral. Recomenda-se rastreio regular destas doenças nos pacientes com SD.

Introduction: Several diseases can affect patients with Down syndrome (DS), among them autoimmune diseases (AID). As compared to the general population, patients with DS are at increased risk for development of AID. The aim of this study was to evaluate the prevalence of AID in patients with DS. Methods: A retrospective study. We analyzed the records of 71 patients treated in a university outpatient unit of DS. We surveyed for Hashimoto’s thyroiditis (HT), Graves’ disease (GD), celiac disease (CD), alopecia areata (AA), vitiligo, leukemia and diabetes mellitus type I (DMI). Diagnosis of HT was considered when free T4 was normal or low, TSH was high, presence of anti-thyroid antibodies, and thyroid ultrasound compatible with TH. GD was diagnosed when free T4 was normal or elevated, TSH was suppressed, and anti-TSH receptor was positive. CD was diagnosed when anti-endomysium IgA was positive and intestinal biopsy was compatible with CD. AA and vitiligo were considered in the presence of skin lesions diagnosed by a dermatologist. Changes in blood count and bone marrow biopsy were considered for diagnosis of leukemia, and hyperglycemia with positive anti-GAD were considered for DMI. Results: The prevalence of AID was 18.3%. HT was found in 6 patients, DG in 2, DC on 4, AA in 2, vitiligo in one, and leukemia in one patient. No patient had DMI. Conclusion: The prevalence of AID in this study was greater than in the general population. Regular screening of these diseases in patients with DS is recommended.

Mutação do fator V de Leiden em paciente com síndrome de Down: relato de caso / Mutation in factor V Leiden in patients with Down syndrome: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A mutação no fator V de Leiden é a anormalidade genética predisponente mais comum para tromboembolismo venoso (TEV). Sua forma heterozigótica é encontrada em 5% da população e a forma homozigótica em 1% da população. A alta prevalência da doença de Leiden na população em geral correlacionada com níveis relativamente baixos de TEV sugere que a mutação produz um risco moderadamente aumentado de trombose, e que existe combinação com outros fatores de risco, dentre eles, o uso de anticoncepcional oral (ACO). Pouco se conhece sobre o risco de TEV em pacientes com síndrome de Down (SD). O objetivo deste estudo foi relatar o caso de paciente portadora de SD, fazendo uso de ACO, que apresentou acidente vascular encefálico isquêmico (AVEi) e trombose venosa profunda (TVP), bem como realizar uma revisão bibliográfica sobre os eventos tromboembólicos acometendo os portadores de SD. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 17 anos, portadora de SD, em tratamento com levotiroxina sódica, obesa, após um ano do início de ACO apresentou quadro compatível com AVEi, e dois dias após, TVP de membro inferior esquerdo,sendo diagnosticada com mutação do fator V de Leiden. CONCLUSÃO: Devido à maior incidência de obesidade, sedentarismo e hipotireoidismo nos pacientes com SD, pode-se considerar que o uso de ACO venha a ser um fator adicional para a ocorrência de eventos tromboembólicos nestes pacientes. No entanto, até o momento não há dados que apontem maior prevalência de mutação do fator V de Leiden nos portadores de SD. Propõem-se novos estudos clínicos para avaliar os distúrbios da hemostasia nos pacientes com SD.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The most common clotting abnormality associated with venous thromboembolism is a reduced inactivation of coagulation factor V. This abnormality has a prevalence of 1% to 7% in the general population and 20% to 30% of patients with thrombosis. The high prevalence of the mutation in factor V in the general population, correlated with relatively low levels of venous thromboembolism suggests that the mutation produces a moderately increased risk of thrombosis, and there is a combination with other risk factors such as the use of oral contraceptives (OCA). The risk of venous thromboembolism (VTE) in patients with Down syndrome (DS) isn't well known, and the benefit on using OCA in this population it is questionable. The objective is describing the case of a patient with DS who had an ischemic stroke and deep vein thrombosis. CASE REPORT: Female patient, 17 years-old, with DS, 17 years old, treated with levothyroxine, obese, one year after the start of OCA presented clinically compatible with ischemic stroke, and two days later, deep vein thrombosis in left lower limb. After laboratory tests, was diagnosed with mutation of factor V Leiden. CONCLUSION: Due to a higher incidence of obesity, sedentary lifestyle and hypothyroidism in patients with DS, we can consider that the use of OCA will be an additional factor for the occurrence of thromboembolic events in these patients. We propose the evaluation of coagulation tests and research for congenital disorders of hemostasis in patients with DS before the beginning of OCA use.

Mineralização óssea em crianças e adolescentes com diabetes melito tipo 1 / Bone mineralization in children and adolescents with type 1 diabetes

Objetivo: estudar a ocorrência de redução da massa óssea e seus fatores prognósticos em um grupo de pacientes pediátricos com diabetes melito tipo l.Métodos: estudamos 23 pacientes portadores de diabetes melito tipo 1, com idade média de 10,9 2,9 anos. Analisou-se a massaóssea, ingestão de cálcio, IMC, peso, estatura, estágio puberal, dose de insulina, duração do diabetes, cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, peptídeo C e hemoglobina glicosilada. A massa óssea foi avaliada em coluna lombar, através de densitometria óssea, e expressa em desvio padrão da média para idade e sexo (DP). A ingestão de cálcio foi calculada através de recordatório alimentar, o IMC, calculado de acordo com a fórmula de Quetelet, e o estágio puberal definido segundo os critérios de Tanner- Whitehouse. Utilizou-se a regressão linear simples para o estudo das relações entre as variáveis e a uMann-Whitney na comparação entre grupos.Resultados: observamos que a média da densidade mineral óssea(DMQ) foi normal (-0, 75 1,01 DP). No entanto, verificamos que 39,1por cento dos pacientes apresentavam osteopenia. Ao comparar os dados dos pacientes osteopênicos (n=9) com os não osteopêrticos(n=14), observamos que o peptídeo C do grupo osteopênico foi superior (0,56 0,18 vs. 0,29 0,20, p<0,05). O IMC e o peptídeo C correlacionaram-se com a DMO. A duração do diabetes correlacionou-se negativamente com o peptídeo C (p<0,01) e positivamente com a dose de insulina (p<0,01).Conclusão: no grupo de diabéticos estudado, encontramos uma freqüência de osteopenia de 39,1 por cento. A presença de osteopenia esteve relacionada a níveis séricos superiores de peptídeo C

Teste do suor anormal em paciente com Diabetes Insipidus resistente ao hormonio antidiurético / Abnormal sweat test in patient with Diabetes Insipidus unresponsive to ADH

O teste do suor quantitativo com iontoforese pela pilocarpina é considerado sensível e específico para o diagnóstico de Fibrose Cística do pâncreas. No entanto, outras doenças podem cursar com elevaçöes de eletrólitos no suor, provocando confusäo diagnóstica. Apresentamos um paciente de 7 anos de idade, portador de diabetes insipidus resistente ao hormônio anti-diurético, com níveis elevados de sódio no suor (92, 76 e 80 mEql/l), associaçäo já descrita em lactentes.